A Síndrome de Noonan é uma condição genética que acarreta características físicas especificas. Está associada a baixa estatura, alterações cardíacas e de aprendizado e, portanto, é necessário acompanhamento profissional para diagnóstico e avaliação dos sintomas, além de traçar as melhores estratégias de cuidados. O que causa o mongolismo? A criança que possui a Síndrome de … Ler mais
O NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), é um exame simples que avalia o risco de doenças cromossômicas e detecta o sexo do bebê. Esse exame é capaz de detectar mais de 99% dos casos de Síndrome de Down e possui uma taxa de diagnósticos falsos-negativos muito baixa. Tem como saber se … Ler mais
Entre os distúrbios cromossômicos, a síndrome de Down é de longe o mais comum e o mais bem estudado. Em cerca de 95% dos pacientes, tal síndrome envolve a presença em dose tripla do cromossomo 21 (Figura 2). Qual a pior síndrome que existe? A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que afeta os … Ler mais
Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo. Como é a Síndrome de Down leve? Síndrome de Down é uma alteração genética causada por uma divisão celular atípica. As pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual. Como … Ler mais
Na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) a SD recebe o có- digo Q – 90. Por estar classificada no capítulo Q00 – Q99 das malfor- mações, deformidades e anomalias cromossômicas. Dentro deste ca- pítulo se encontra no grupo Q 90 – Q99 das anomalias cromossômicas e na categoria Q90 da Síndrome de Down. Quem dá … Ler mais
A princípio, todas as mulheres têm um risco potencial de ter um feto portador da Síndrome de Down. Em outras palavras, o risco basal para essa alteração cromossômica relaciona-se, principalmente, com a idade materna no momento da gravidez. Qual o grau mais leve da síndrome de Down? Não existem graus de Síndrome de Down, o … Ler mais
Uma das características mais evidentes na Síndrome de Down é o osso do nariz pequeno, aparentemente achatado, sinal que aparece devido a hipoplasia ou ausência daquele osso. O que significa presença do osso nasal? O osso nasal de um feto pode ser visibilizado por meio da ultrassonografia entre 11 semanas e 13+6 semanas de gestação. … Ler mais