O que é Síndrome de Turner e Klinefelter?

 

Índice:

1. O que é Síndrome de Turner e Klinefelter?
2. Qual o nome da síndrome XXY?
3. O que é Mosaicismo na síndrome de Klinefelter?
4. Quais são as causas da síndrome de Klinefelter?
5. Quais as principais características de um indivíduo com síndrome de Turner é síndrome de Klinefelter?
6. Quais são as principais características da síndrome de Turner?
7. Qual o Fenotipo da síndrome de Klinefelter?
8. O que é Mosaicismo e como ele ocorre?
9. Qual a origem da síndrome de Klinefelter?
10. Qual é a causa da síndrome de Klinefelter?
11. Onde ocorre o erro da síndrome de Klinefelter?
12. Por que a síndrome de Klinefelter é chamada de síndrome de x0?
13. São características de uma pessoa com síndrome de Turner *?
14. Quem tem síndrome de Turner menstrua?

O que é Síndrome de Turner e Klinefelter?

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.

Qual o nome da síndrome XXY?

A síndrome de Klinefelter acontece devido a uma alteração genética que faz com que exista um cromossoma X extra no cariótipo do menino, sendo XXY em vez de XY.

O que é Mosaicismo na síndrome de Klinefelter?

A Síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético provocado pela presença de um cromossomo X adicional no homem, sendo que o cariótipo comum é 47,XXY, sua forma clássica, ou 46,XY/47,XXY, sua forma mosaico. Isto é, são indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY.

Quais são as causas da síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma circunstância que ocorra em conseqüência de um cromossoma de X extra durante a formação de um esperma ou de uma pilha de ovo. É geralmente um erro aleatório que faça com que a pilha extra de X seja incluída em cada divisão de pilha.

Quais as principais características de um indivíduo com síndrome de Turner é síndrome de Klinefelter?

A síndrome á caracterizada por um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. A Síndrome caracteriza-se pela presença do cariótipo 47, XXY ou em mosaicos. A incidência é de 1, nascimentos.

Quais são as principais características da síndrome de Turner?

Com o desenvolvimento da criança, são notadas características como baixa estatura, pescoço alado e menor que o normal, tórax largo, infantilismo sexual, baixa implantação de cabelos na região da nuca, entre outros sinais. O aspecto intelectual dos pacientes ainda é um ponto questionável.

Qual o Fenotipo da síndrome de Klinefelter?

SÍNDROME DE KLINEFELTER (47,XXY) 5 mostra o fenótipo da síndrome de Klinefelter. Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Parecem fisicamente normais até a puberdade, quando os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios.

O que é Mosaicismo e como ele ocorre?

O mosaicismo acontece quando uma mutação acontece em uma célula do embrião, geralmente a perda ou a duplicação de um cromossomo, o que faz com que a pessoa desenvolva o seu organismo com 2 tipos de células, e 2 tipos de material genético.

Qual a origem da síndrome de Klinefelter?

Síndrome de Klinefelter: causas Como explicitado, a Síndrome de Klinefelter é o resultado de uma anomalia genética aleatória, fazendo com que o indivíduo do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual a mais. Entre os 46 cromossomos humanos, os dois sexuais são os responsáveis por determinar o sexo do indivíduo.

Qual é a causa da síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma circunstância que ocorra em conseqüência de um cromossoma de X extra durante a formação de um esperma ou de uma pilha de ovo.

Onde ocorre o erro da síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica que ocorre somente nos homens. É caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais. Estima-se esta que síndrome afeta 1 de cada nascimentos de meninos, que não têm sua esperança de vida afetada pela doença.

Por que a síndrome de Klinefelter é chamada de síndrome de x0?

Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY.

São características de uma pessoa com síndrome de Turner *?

Com o desenvolvimento da criança, são notadas características como baixa estatura, pescoço alado e menor que o normal, tórax largo, infantilismo sexual, baixa implantação de cabelos na região da nuca, entre outros sinais. O aspecto intelectual dos pacientes ainda é um ponto questionável.

Quem tem síndrome de Turner menstrua?

As meninas com síndrome de Turner geralmente não têm menstruação (amenorreia ) e os seios, a vagina, o útero e os lábios vaginais permanecem infantis em vez de passar pelas transformações da puberdade (atraso da puberdade ).