A doença genética é considerada como uma doença causada por diversos tipos de anomalias nos genes do corpo humano ou ainda em cromossomos. Algumas doenças como o câncer são em partes devido a um tipo de desordem específica genética e eles também poderão ser causados por vários tipos de fatores ambientais. A grande parte das doenças genéticas são um tanto raras e poderão afetar uma pessoa em milhões. Muitos tipos de distúrbios de gene recessivo poderão gerar uma boa vantagem em todo o estado de certos ambientes.
Pouco a pouco os cientistas estão conseguindo desvendar todos os códigos e segredos do genoma humano, e aos poucos estamos aprendendo que praticamente todas as doenças tem algum ponto de componentes genéticos como por exemplo a psoríase. Muitos tipos de cânceres são gerados por uma mutação em um tipo de gene ou ainda grupos de genes existentes nas células de cada um dos indivíduos. Várias mutações poderão definitivamente ocorrer ao acaso ou ainda devido a algum tipo de exposição ao meio ambiente como fumaças de cigarro por exemplo.
Sobre as doenças genéticas de ordem hereditária
Muitas das doenças genéticas poderão ser de ordem hereditária como pro exemplo a doença de Huntington ou a doença de Marfan, isto ocorre onde um tipo de gene mutado é transmitido através de um tipo de família e cada uma das gerações de crianças poderá herdar os genes que acabam causando as doenças.
A grande parte das doenças são consideradas de ordem totalmente multifatorial, isto que significa que eles são causados diretamente por um tipo de combinação existente de pequenas variações existentes nos genes, e muitas vezes em um conjunto com diversos tipos de fatores ambientais.
Levando isto em conta através de toda a investigação sobre os genomas humanos sabemos que muitas doenças comuns são normalmente geradas por alterações consideradas genéticas nos genes das células de um indivíduo como por exemplo os cânceres de cólon e ainda tem formas consideradas hereditárias e ainda raras. Nestes casos as grandes vantagens do gene que causa ou ainda fortemente predispor um tipo de pessoa é importante ser analisado.